Неинвазивный пренатальный тест VERAgene представляет передовой и безопасный метод скрининга беременности, предоставляя будущим родителям ценную информацию о здоровье предстоящего младенца. Этот тест разработан с целью выявления риска микроделеций, анеуплоидий, моногенных заболеваний и восьми различных синдромов, включая синдром Дауна, Патау, Эдвардса и другие. Кроме того, тест определяет пол развивающегося младенца, что помогает родителям принимать информированные решения.
Ключевые особенности VERAgene включают в себя высокую надежность и точность результатов, что облегчает планирование будущего для родителей. Важно отметить, что тест является неинвазивным, что исключает необходимость медицинских вмешательств внутри матки. Это значительно снижает риск для будущей матери и ребенка.
VERAgene предоставляет возможность раннего выявления потенциальных хромосомных аномалий, что снижает уровень тревожности и предоставляет беременным женщинам ясное представление о состоянии и здоровье будущего младенца. Этот тест является ценным инструментом в медицинской практике, способствуя обеспечению оптимального здоровья и благополучия для ребенка и его семьи.
Что определяет неинвазивный тест ДНК Veragene?
Veragene - это расширенный НИПТ, который с высокой точностью (99,9%) выявляет:
- Пол ребенка
- Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)
- Анеуплодии половых хромосом
Синдром тройной Х, характеризуется наличием трех Х-хромосом
Синдром Клайнфельтера, характеризуется наличием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы
Синдром Джейкобса, характеризуется наличием одной Х-хромосомы и двух Y-хромосом
Синдром ХХУУ, характеризуется наличием двух Х и двух У хромосом
- Микроделеционные синдромы (генетические нарушения, вызванные потерей части хромосомы):
Синдром Смита-Магениса (17p11.2)
Синдром делеции (1p36)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p16.3)
- Моногенные заболевания (более 100 заболеваний):
Дефицит 3 гидрокси-3 метилглутарил-Коэнзим А лиазы
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 1 (MCC1D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 1)
Дефицит 3-метил кротонил-Коа карбоксилазы, тип 2 (MCC2D, 3-метилкротонилглицинурия, тип 2)
Абеталипопротеинемия
Дефицит ацил-КоА оксидазы I
Айкарди-Гутьерса синдром
Синдром Альпорта, Х-сцепленный
Синдром Альстрема
Синдром Андерманна (агенезия мозолистого тела с периферической нейропатией)
Ароматазы дефицит
Артрогриппоз, умственная отсталость и судороги (AMRS)
Аспарагин синтетазы дефицит
Аспартилглюкозаминурия
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (поликистоз почек, инфантильный тип)
Синдром Барде-Бидля, тип 1
Синдром Барде-Бидля, тип 12
Бета-талассемия
Недостаточность биотинидазы
Муковисцидоз
Определение срока беременности
Прежде чем приступить к процедуре НИПТ, важно точно определить свой срок беременности. Это можно сделать, опираясь на информацию о вашем последнем менструальном цикле или на результаты ультразвукового исследования. Эта информация необходима для правильного расчета времени проведения теста.
Выбор лаборатории
Поиск аккредитованной и надежной лаборатории, предоставляющей услуги НИПТ, является важным этапом. На веб-сайтах лабораторий часто предоставляется информация и инструкции, но это может занять некоторое время.
Консультация с менеджером
Лаборатория предоставляет возможность консультации с менеджером, чтобы обсудить тест и процедуры. В ходе этой консультации можно узнать больше о принципах работы теста, его целях и ожидаемых результатах. Менеджер также поможет вам определить срок проведения теста и подробно объяснит процесс сдачи анализа.
Менеджер может предложить вам два варианта сдачи анализа НИПТ:
- Лаборатория предоставляет специальный набор для взятия образцов крови, который можно получить по почте или в медицинском учреждении, сотрудничающем с лабораторией. После взятия крови курьер доставляет образцы ДНК в лабораторию.
- Другой вариант предусматривает сдачу крови в клинике в вашем городе. После выбора партнерской клиники и регистрации, вы приезжаете в клинику в назначенное время. Там квалифицированный медицинский персонал выполняет процедуру, после чего кровь отправляется в лабораторию для анализа.
Ограничения теста VERAgene :
Тест VERAgene не предназначен и не имеет клинического подтверждения для выявления мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций. Он также не определяет триплоидию плода.
Проведение теста не рекомендуется в случае беременности после экстракорпорального оплодотворения с использованием донорских ооцитов и донорского сперматозоида, а также при суррогатном материнстве. Тест также не проводится при многоплодной беременности, включая случаи с более чем двумя плодами.
Не рекомендуется проводить тест пациентам с злокачественными новообразованиями на момент проведения исследования и/или с историей таких новообразований в прошлом. Тест не проводится у пациентов после переливания крови или прошедших трансплантацию костного мозга или органов.
При низкой вероятности
- Такой результат говорит о том, что шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.
Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.
Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.
- Для окончательного подтверждения хромосомных нарушений у плода рекомендуется провести инвазивное диагностическое исследование. Необходимо немедленно обратиться к врачу для получения консультации и дальнейших действий.
- Высокий риск по результатам биохимического скрининга. Если результаты биохимического анализа указывают на возможный риск хромосомных аномалий у плода, рекомендуется провести неинвазивный пренатальный скрининг для более подробного изучения.
- Возраст матери старше 35 лет. Женщины старше 35 лет подвергаются повышенному риску для различных хромосомных отклонений у будущего ребенка, поэтому неинвазивный скрининг может быть рекомендован для данной возрастной группы.
- Генетическая предрасположенность. При наличии семейной истории генетических заболеваний или наследственных предрасположенностей к хромосомным аномалиям, проведение скрининга помогает более точно оценить риск у ребенка.
- Наличие осложнений в предыдущих беременностях. Если у женщины были предыдущие беременности с осложнениями, неинвазивный пренатальный скрининг может быть рекомендован для раннего выявления потенциальных рисков и принятия соответствующих мер предосторожности.
- Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение. Женщинам, прошедшим процедуры вспомогательного репродуктивного технологического вмешательства, такие как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), также может быть рекомендован неинвазивный скрининг для дополнительного контроля за развитием беременности.
-
Биологический образец от отца - буккальный эпителий.
.jpg)
